एक पिढीतील जैविक लक्षणे जनुकांद्वारे पुढच्या पिढीत संक्रमित होण्याची प्रक्रिया म्हणजे आनुवंशिकता. सर्व सजीवांमध्ये – प्राणी, वनस्पती आणि जीवाणूंसारख्या सूक्ष्मजीवांमध्येही – ही प्रक्रिया घडून येते. आधुनिक मानवी संस्कृती स्थिर होण्यापूर्वी मानवाद्वारे वनस्पती आणि प्राण्यांमध्ये संकराचे प्रयोग यशस्वीरीत्या राबवले गेले असले तरी प्रजननामुळे आनुवंशिक घटक कसे संक्रमित होतात हे त्या काळात मानवाला ठाऊक होते का, याचा पुरावा नाही.


आनुवंशिकतेसंबंधी अनेक विचारवंतांनी त्यांची मते मांडली आहेत. संततीचे सर्व गुणधर्म ही पित्याच्या वीर्यातून त्यांना मिळतात, असे पायथागोरस या ग्रीक तत्त्ववेत्त्याचे मत होते. पुरूषाप्रमाणे स्त्रियांमध्ये वीर्य निर्माण होते आणि पुरूष व स्त्रीच्या वीर्याचे संमीलन गर्भाशयात होऊन भ्रूण तयार होतो; पुरूष तसेच स्त्रीचे वीर्य त्यांच्या रक्तापासून तयार होते, असेही अ‍ॅरिस्टॉटलचे मत होते.

सतराव्या शतकापर्यंत युरोपातील वैद्यकशास्त्रात, वीर्यातील आनुवंशिक घटक शऱीराच्या प्रत्येक अवयवापासून बाहेर पडणार्‍या बाष्पापासून तयार होतात, हे शिकवले जात होते. मात्र, अ‍ांतॉन व्हान लेव्हेन हूक याने मानवी वीर्य सूक्ष्मदर्शिकाखाली पाहिले आणि ते ‘प्राणिक’ (सूक्ष्म प्राण्यांसाठी प्रारंभीच्या काळात वापरली गेलेली संज्ञा) असल्याचे सांगितले, त्यानंतर, पित्यापासून संततीकडे आनुवंशिक घटकाचे खरेखुरे वहन शुक्रपेशी करतात, हे सर्वसामान्य झाले होते. तर जीववैज्ञानिकांनी प्राण्यांच्या अंडाशयाचे निरीक्षण केले असता त्यांना फुगीर अंगके दिसली, ही अंगके म्हणजेच ‘अंड’ असे वैज्ञानिकांनी गृहीत धऱले होते आणि ते रास्त होते. या अभ्यासातून वैज्ञानिकांनी जसा सिद्धांत मांडला की, अंडदेखील आनुवंशिक घटकांच्या संक्रमणाचे एकक असतात.

सतराव्या आणि अठराव्या शतकातील काही जीववैज्ञानिकांचा हा सिद्धांत होता की, त्यांनी विविध जीवांच्या सूक्ष्म प्रतिकृती शुक्रपेशीत किंवा अंड्यात पाहिल्या आहेत. याला पूर्वनिर्माण सिद्धांत म्हणून ओळखला जातो. या सिद्धांताप्रमाणे, प्रौढाचे सर्व अवयव त्याच्या भ्रूणकाळाच्या सूरूवातीलाच तयार झालेले असतात आणि भ्रूणाचा विकास म्हणजे केवळ वाढ असते. अठराव्या शतकाच्या उत्तरार्धात, कास्पर वुल्फ याने कोंबडीच्या भ्रूणाचा विकास कसा होतो, याचा सखोल अभ्यास केला आणि प्राण्यांचे अवयव भ्रूणावस्थेत नाही तर ते वाढीच्या वेगवेगळ्या टप्प्यांवर तयार होतात, ते दाखवून दिले. त्याच्या या विकासाच्या सिद्धांताला ‘अधिजनन’ म्हणतात आणि अनेक निरीक्षणांतून आणि प्रयोगांतून अधिजननाचा सिद्धांत सिद्ध झाला आहे.

दोनशे वर्षांपूर्वी ज्या जीववैज्ञानिकांनी पूर्वसिद्धांत नाकारला आणि ‘अधिजनन सिद्धांत’ स्वीकारला त्या वैज्ञानिकांचे आनुवंशिक सामग्री कशी निर्माण होते यासंबंधीचे मत मात्र प्राचीन काळातील ग्रीकांच्या मतासारखे राहिले होते, ही बाब लक्षात घेण्यासारखी आहे.

अठराव्या शतकातील वैज्ञानिकांचा विचार असा होता की, शरीरातील अवयव सूक्ष्म कण निर्माण करतात आणि त्या कणांमध्ये पालकांप्रमाणे संतती अवयव निर्माण करण्याची क्षमता असते. वेगवेगळ्या अवयवांपासून हे कण शुक्रपेशी किंवा अंड यांमध्ये संक्रमित होत असावेत आणि संमीलनांनंतर स्वतंत्र जीव निर्माण होत असावेत, असेही त्यांनी गृहीत धरले होते.

झां बातीस्त लामार्क याने 'उपर्जित गुणधर्मांची वंशागती’ चा संबोध पुढे मांडला. या संबोधानुसार ‘पालकांचे अवयव स्वतंत्र आनुवंशिक घटकांची निर्मिती करतात आणि त्या घटकांपासून संततीत विशिष्ट अवयव तयार होतात. जनुकीय सामग्री संक्रमित होण्यापूर्वी व्यक्तीच्या एखाद्या अवयवात बदल झाल्यास त्याचा परिणाम आनुवंशिक घटकांच्या निर्मितीवर होऊन झालेल्या बदलांनुसार संततीच्या अवयवात बदल होईल. एखाद्या अवयवाचा अतिवापर किंवा बिनवापर यामुळे अवयवांत झालेले बदल किंवा पर्यावरणीय घटकांपासून ( जसे रोग, किंवा अपघात) पासून झालेले बदल पुढच्या पिढीत उतरू शकतात, असे लामार्कचे मत होते. हा सिद्धांत, एक पिढीतील गुणधर्म पुढच्या पिढीत उतरतात, केवळ एवढ्यापुरताच महत्त्वाचा नाही. परंतु, जातींच्या दीर्घकाळात घडून येणार्‍या उत्क्रांतीय बदलांच्या दृष्टीने महत्त्वाचा आहे. लामार्कचा विश्वास असा होता की, लोहाराच्या मुलांचे बाहू, खांदे हे लोहाराप्रमाणे मजबूत, पिळदार होतात. तसेच त्याने हेही लिहिले आहे की जिराफांची मान लांब असते कारण त्याच्या पूर्वजांची मान, झाडाच्या टोकाकडील पाने खाण्यासाठी ताणली गेल्यामुळे ती लांब होत गेली आहे.

एकोणिसाव्या शतकात चार्ल्स डार्विन याने संशोधनावर आधारित उत्क्रांती मांडला. जैविक संशोधन आणि विचारप्रणालीच्या इतिहासाच्या दृष्टीने ही सर्वात महत्त्वाची घटना असावी, असे मानले जाते. डार्विनच्या सिद्धांताप्रमाणे, सजीवांच्या कोणत्याही समुच्चयातील सदस्यांसदस्यांमध्ये लक्षणीय वेगळेपण, फरक असतो. अन्न, वस्त्र, निवारा यांसारखे स्त्रोत मर्यादित प्रमाणात उपलब्ध असताना, ते प्राप्त करण्यासाठी सजीवांमध्ये स्पर्धा निर्माण होते. या स्पर्धेत जे सक्षम असतात तेच टिकून राहतात. असे जे काही प्राणी किंवा वनस्पती, इतरांपेक्षा चांगल्या प्रकारे टिकून राहतात आणि प्रजनन करतात. त्यांना हे त्यांच्यातील आनुवंशिक घटकांच्या वेगळेपणामुळे साध्य होते. मातीपित्यांप्रमाणे त्यांची संतती असते. या नैसर्गिक निवडीच्या प्रक्रियेनुसार अनेक पिढ्यानंतर या समुच्चयाचे गुणधर्म त्यांच्या पूर्वजांच्या गुणधर्मांहून भिन्न झालेले असतात

समुच्चयातील व्यक्तीव्यक्तीच्या गुणधर्मांमध्ये फरक कसे घडून आलेले असतात, याचे स्पष्टीकरण देणे डार्विनला शक्य झाले नाही, कारण त्या काळात यासंबंधी माहिती नव्हती. डार्विनने लामार्कच्या ‘पर्यावरणाचा प्रभाव’ आणि ‘अवयवांचा वापर आणि बिनवापर’ या कल्पना स्वीकारल्या. १९०१ साली ह्युगो द ह्यीज याने ‘उत्परिवर्तन सिद्धांत’ मांडला. एखाद्या समुच्चयातील सदस्यांच्या अनेक गुणधर्मात दिसणारे फरक हे एकेकट्या सदस्याच्या आनुवंशिक घटकांमध्ये घडलेल्या बदलामुळे घडून आलेले असतात, असे हा सिद्धांत सांगतो हा सिद्धांत आता पुराव्यानिशी सिद्ध झालेला आहे आणि आनुवंशिक गुणधर्मांतील फरकांचे हेच मूळ कारण आहे.

आनुवंशिक घटक एका पिढीतून पुढच्या पिढीत कसे संक्रमित होतात, हे ग्रेगोर मेंडेल याच्या निष्कर्षांचा पुर्नशोध घेतल्यानंतर अधिक स्पष्ट झाले.मेंडेल हा ऑस्ट्रियात मठाधिपती होता. मठाभोवतालच्या बागेत त्याने वाटाण्याच्या वेलीवर संकराचे निरनिराळे प्रयोग केले आणि या संशोधनातून त्याने ‘आनुवंशिकता सिद्धांत’ अचूकपणे मांडला. मेंडेलच्या सिद्धांताची दोन तत्त्वे आहेत, ज्यांना मेंडेलचे ‘आनुवंशिकतेचे नियम’ म्हणतात.

मेंडेल याने प्रथम वाटाण्याचे पिवळ्या बियांचे रोप आणि हिरव्या बियांचे रोप घेऊन त्यांच्यात संकर घडवून आणला. या प्रयोगातून निर्माण झालेल्या संकरित रोपांच्या बिया फक्त पिवळ्या रंगाच्या असतात, हे त्याच्या लक्षात आले. यावरून बियांचा पिवळा रंग हे प्रभावी लक्षण आहे, असा निष्कर्ष मेंडेल याने काढला.

नंतर मेंडेलने संकरित रोपे घेऊन त्यांच्यात संकर घडवून आणला. उदा. ज्यांच्या बियांचा रंग पिवळा आहे अशी वाटाण्याची दोन संकरित रोपे घेऊन त्यांच्यात संकर केला. या प्रयोगात त्याला पिवळ्या आणि हिरव्या बियांची संख्या ३:१ असल्याचे लक्षात आले. मेंडेलने केलेल्या प्रयोगांतून त्याला वारंवार हेच दिसून आले आणि त्यानुसार त्याने आनुवंशिकतेचे नियम मांडले.

मेंडेलचा पहिल्या नियम म्हणजे विलग्नन नियम. याचे तीन भाग आहेत : (१) आनुवंशिक गुणधर्म हे वेगवेगळ्या एककांद्वारे ( ज्यांना आता जनूके म्हणतात) निश्चित होतात. (२) ही एकके जोड्यांच्या स्वरूपात असतात. (३) लिंग पेशींचे विभाजन होत असताना जोड्यातील जनूके विभक्त होऊन जोडीतील केवळ एकच एकक प्रत्येक शुक्रपेशीला किंवा अंड्याला मिळते.

मेंडेलच्या दुसर्‍या नियमाला स्वतंत्र विल्हेवारीचा नियम म्हणतात. जनुकांची प्रत्येक जोडी लिंग पेशीची निर्मिती करताना अन्य जोड्यांहून स्वतंत्रपणे वागते, असे हा नियम सांगतो. म्हणूनच प्रत्येक जनुकाची पिढी स्वतंत्रपणे वंशागत होते. अनुवंशवैज्ञानिकांना आता हे माहीत झाले आहे की स्वतंत्र विल्हेवारीचा नियम केवळ अशा जनुकांना लागू होतो, जी वेगवेगळ्या गुणसूत्रांवर असतात. जी जनुके सारख्या गुणसूत्रावर असून एकमेकाशी जोडलेली असतात किंवा एकमेकांजवळ असतात, जी जनुके एकत्रितपणे पुढच्या पिढीत उतरतात.
विसाव्या शतकातील संशोधन

आनुवंशिक घटक आणि गुणसूत्रे यांच्यातील संबंध जेव्हा १९०२ साली वॉल्टर सटनने नाकतोड्याच्या पेशीमध्ये गुणसूत्रे जोड्यांच्या स्वरूपात पाहिले तोपर्यंत माहीत नव्हते. प्रजनन पेशी तयार होताना, गुणसूत्राच्या प्रत्येक जोडीतील केवळ एकच एकक शुक्रपेशी किंवा अंड ह्यात सामावते. फलन होताना, शुक्रपेशी आणि खंड यांचे संमीलन होऊन सामान्यपणे पेशीतील गुणसूत्रांची संख्या गुणसूत्रांच्या मूळ संख्येएवढी कायम राखली जाते. सटनने तात्काळ पाहिले की गुणसूत्रांच्या जोड्या तयार होणे, शुक्रपेशी आणि खंड तयार होताना गुणसूत्रे विभक्त होणे आणि फलनात गुणसूत्रांची पुर्नबांधणी होणे, हे मेंडेलच्या प्रयोगातील आनुवंशिक एककांच्या हालचालींशी मिळतेजुळते आहे.

जनुकांचे वहन गुणसूत्रांमार्फत होते, हे सिद्ध झाल्यामुळे आनुवंशिक सामग्री ओळखण्याच्या दिशेने संशोधन सुरू झाले. यातून १९४४ साली ओस्वाल्ड अ‍ॅवरी, मॅक्लिन मॅकर्थी आणि कॉलिन मॅक्लिऑड या त्रयींनी, काही विषाणू वगळता सर्व सजीवांमध्ये डीएनए (डीऑक्सिरिबोन्यूक्लिइक आम्ल ) हीच आनुवंशिक सामग्री असते, हे सिद्ध केले.
बहुजनुकी

जीववैज्ञानिकांनी कालांतराने ज्यांच्या बाबतीत मेंडेलची प्रभावी लक्षणे दिसत नाहीत, उदा. ऊंची, वजन आणि त्वचेचा रंग अशा जटिल गुणधर्मांच्या वंशागतीचा अभ्यास सुरू केला. सर फ्रान्सीस गाल्टन यांनी यासंदर्भात संशोधनाला दिशा दिली, यालाच ‘परिमाणात्मक वंशागती’ म्हणतात. त्याच्या मते, अशा प्रकारचे शारीरिक गुणधर्म निर्माण होण्यासाठी अनेक जनुकांची म्हणजे बहुजनुकीय क्रिया घडून यावी लागते. मेंडेलच्या नियमांनुसार, आनुवंशिक एककांना जरी विलग्नन नियम आणि स्वतंत्र विल्हेवारीचा नियम लागू होत असले तरी, एकेकट्या जनुकाचा अभ्यास स्वतंत्रपणे करता येत नाही. मेंडेलच्या प्रयोगात एखादे विशिष्ट जनुके कसे वाटाण्याच्या बियांचा आकार पिवळा किंवा हिरवा असेल ते निश्चित करते, तशी बहुजनुकांची मूल्ये विभक्त १ किंवा ०, मधले काही नाही, अशी नसतात, बहुजनुकांची मूल्यांची सलग अशी प्रतवारी असते, उदा. निम्नापासून उच्चाकडे.
पेशीद्रवीय गुणसूत्रे

शरीराचे बहुतेक गुणधर्म जरी पेशीच्या केंद्रकातील गुणसूत्रांद्वारे निश्चित होत असते तरी पेशींच्या पेशीद्रव्यातदेखील गुणसूत्रे असतात. पेशीद्रव्यातदेखील आनुवंशिक घटक असतात, ही कल्पना १९२० साली कार्ल कॉरेन्स या जीववैज्ञानिकाने प्रथम मांडली, जेव्हा त्याला वनस्पतीच्या पेशीतील हरितकवके एका पिढीतून पुढच्या पिढीत अंड्यातून ( शुक्रपेशी नव्हे) संक्रमित झाल्याचे दिसून आले. त्यानंतर जी पेशी-अंगके (तंतुकणिका) ऊर्जानिर्मिती करतात त्यासंबंधीचे विशिष्ट गुणधर्म केवळ मादीतून संक्रमित होतात. हेही दिसून आले. यामागील कारण असे आहे की, अंड्यात पेशीद्रव्य आणि अनेक पेशी-अंगके असतात. मात्र, शुक्रपेशीत पेशीद्रव्याचा अभाव असतो आणि शुक्रपेशी पेशीअंगकाचे वहन करत नाहीत. पेशीद्रव्य, तंतुकणिका आणि इतर पेशी-अंगकांमध्ये डीएनएचे रेणू असतात, या रेणूंमार्फत त्यांचे काही गुणधर्म निश्चित होतात. आनुवंशिकतेच्या अशा एकपैतृक प्रकाराला बिगर-मेंडेल वंशागती (बिगर-मेंडेलियन आनुवंशिकता) म्हणतात. जीवाणूंच्या पेशीद्रव्यातील प्लास्मीडमधील गुणसूत्रांचा शोध लागल्यापासून याला अधिक महत्त्व प्राप्त झाले आहे. प्रतिजैविकांना रोध करण्याचे नियंत्रण प्लास्मीडे करतात. या प्लास्मीडांमध्ये मनुष्य आणि अन्य सजीवांच्या इतर जातींमधील जनुकीय सामग्री अंत:क्षेपित करता येते, हेही दिसून आले आहे. असे जीवाणू त्या इतर जातीची प्रथिने तयार करू शकतात.

जेव्हा हे प्रथम निश्चित झाले की, सजीवांची जनुके गुणसूत्रावर विशिष्ट क्रमाने असतात तेव्हा असे गुहीत धऱले होते की, कोणत्याही जनुकाची जागा स्थिर असेल. परंतु नंतर असे आढळले की रसायने किंवा विकिरणांद्वारे गुणसूत्रांच्या काही भागांत संरचनात्मक बदल होऊ शकतात. त्याचबरोबर हे बदल अपवादात्मक परिस्थितीत उद्भवतील, असे मानन्यात आले. मात्र, १९५१ साली बार्बन मॅक्लिंटॉक या अमेरिकन महिला अनुवंशवैज्ञानिकेने मक्यातील जनुके गुणसूत्रांवरील जागा बदलू शकतात, याचा पुरावा सादर केला. यांपैकी एक जनुकीय घटक, ज्याला विचरण नाभिका म्हणतात, रंगद्रव्यनिर्मिती करणार्‍या जनुकाच्या शेजारी जोडला असता, रंगद्रव्यनिर्मिती करणारे जनुक काम करत नसल्याचे दिसले. हे एक प्रकारे उत्परिवर्तन होते. नंतर जेव्हा वरील विचरण नाभिका दुसर्‍या जागी हलवली, तेव्हा रंगद्रव्य-निर्मिती होऊ लागली.

१९९० साली जगभरातील जनुकवैज्ञानिकांनी एकत्र येऊन मानवी जनुक प्रकल्प हाती घेतला. जून २००० मध्ये, या प्रकल्पकत्यांनी आणि सेलेरा जिनोमिक्स कॉर्पोरेशन (अमेरिकेतील खाजगी उद्योग) यांनी संयुक्तपणे मानवी जनुकांतील डीएनए रेणूंचा संपूर्ण क्रम शोधून काढल्याचे घोषित केले. या प्रकल्पात मिळालेल्या माहितीवरून वैज्ञानिकांनी मानवी जनुकांची संख्या सु. २०,००० ते ३०,००० असते, हे निश्चित केले. त्यापूर्वी ही संख्या खूप असावी असा वैज्ञानिकांचा अंदाज होता. काही मानवी जनुके ही जीवाणूंसारख्या आदिजीवांप्रमाणे असतात, हेही वैज्ञानिकांना आढळले आहे. याखेरीज वैज्ञानिकांनी अनेक सूक्ष्मजीवांच्या जनुकांचा शोधला आहे. १९६६ साली बेकरच्या यीस्टमध्ये सु. ६००० जनुके असतात, याची माहिती झाली. १९९८ साली अनुवंशवैज्ञानिकांनी गोलकृमीच्या जातींच्या जनुकांचा क्रम शोधला. २००० साली मोहरीच्या जनुकांचा क्रम शोधून काढला गेला. अनेक जीवाणूंचा ( एश्चेरिकिया ज्यात कोलाय याचा समावेश होतो) जीनोम निश्चित करण्यात आलेला आहे. जीनोम संशोधनामुळे रोगकारक जनुके शोधता येतात. रोगकारक जनुके माहीत झाल्यास रोगाचे निदान करून वैज्ञानिकांना योग्य इलाज करता येऊ शकतात.